Хвороба Вілсона — рідкісне спадкове захворювання, при якому мідь накопичується у печінці, мозку та очах. Без лікування воно руйнує органи, але при ранньому виявленні може повністю контролюватися.

Точна кількість людей із хворобою Вілсона невідома. Це дуже рідкісне захворювання, яке може вражати людей будь-якої статі та віку.

У середньому його виявляють приблизно в одного з 30 000 людей у світі [джерело]. За даними дослідження 2013 року, у деяких країнах поширеність може бути значно вищою — близько одного випадку на 7 000 [джерело].

Хвороба Вілсона належить до спадкових порушень, що поступово впливають на різні органи та системи організму, тому потребує раннього виявлення та постійного лікування.

Що таке хвороба Вілсона

Організм потребує невелику кількість міді з їжі. Вона допомагає утворювати енергію, підтримує стан кровоносних судин і сполучних тканин, бере участь у роботі імунної та нервової системи. У середньому дорослій людині віком від 19 років потрібно приблизно 900 мікрограмів міді на добу [джерело].

Надлишок цього елемента може бути шкідливим. Коли міді занадто багато, вона пошкоджує тканини, і на місці ушкоджень утворюється рубцева тканина. Зі збільшенням кількості рубців орган поступово втрачає здатність виконувати свої функції.

У нормі печінка виводить надлишок міді з організму разом із жовчю. Далі жовч переносить мідь у травний тракт, і вона природно виводиться з тіла. Але при хворобі Вілсона цей процес порушується — печінка не виділяє достатньо міді в жовч. Унаслідок цього мідь накопичується, і людина починає відчувати симптоми отруєння.

Без лікування хвороба Вілсона може бути смертельною, адже надлишок міді поступово руйнує печінку, мозок та інші органи.

Причини

Хвороба Вілсона має спадкову природу. Людина отримує її від своїх батьків, якщо успадковує змінений ген, що порушує обмін міді в організмі.

Захворювання передається за аутосомно-рецесивним типом. Це означає, що обидва батьки повинні бути носіями дефектного гена, який відповідає за хворобу Вілсона. Самі вони можуть не мати жодних проявів, але передають мутацію далі своїм дітям.

Якщо обидва батьки є носіями, існує 25 % імовірності, що дитина успадкує хворобу або буде повністю здоровою, і 50 % імовірності стати носієм, не маючи симптомів. Відповідальний за цей процес ген називається ATP7B. [джерело]

Симптоми хвороби Вілсона

Хвороба є вродженою, але перші прояви з’являються лише тоді, коли рівень міді в організмі стає надмірним. Симптоми можуть виникнути у будь-якому віці — найчастіше між 5 і 40 роками, хоча в окремих випадках вони з’являються вже у дев’ять місяців або навіть після 70 років. Інколи хвороба протікає без симптомів, доки її випадково не виявлять під час обстеження.

Симптоми з боку печінки

Печінка — перший орган, який страждає від накопичення міді. Порушення її роботи проявляється низкою характерних ознак:

  • Жовтяниця: пожовтіння шкіри та очей через надлишок білірубіну.
  • Біль у правому підребер’ї: сигналізує про запальний процес у печінці.
  • Темна сеча: ознака порушення обміну пігментів.
  • Світлий кал: наслідок зниженого відтоку жовчі.
  • Втома: результат ураження клітин печінки та накопичення токсинів.
  • Нудота й блювання: реакція організму на інтоксикацію.

Коли хвороба переходить у хронічну форму, може розвинутися цироз або асцит — скупчення рідини в черевній порожнині. У такому випадку з’являються додаткові симптоми:

  • Слабкість і втома: постійне відчуття знесилення.
  • Схуднення без видимої причини: втрата маси тіла через ураження печінки.
  • Асцит: збільшення живота через накопичення рідини.
  • Набряки ніг: результат застою рідини у нижніх кінцівках.
  • Жовтяниця та свербіж шкіри: наслідок застою жовчі й подразнення шкіри.

Неврологічні та психічні прояви

Приблизно у 40–50% людей із хворобою Вілсона першими проявляються саме зміни з боку нервової системи. Надлишок міді уражає мозкову тканину, що впливає як на рухи, так і на емоційний стан. [джерело]

Надлишок міді може спричинити такі порушення:

  • Тремор: тремтіння рук або голови, яке посилюється при стресі.
  • М’язова ригідність: відчуття скутості або напруження м’язів.
  • Порушення координації, мовлення та ковтання: утруднення звичних рухів.
  • Тривожність: постійне внутрішнє напруження або страх.
  • Психоз: поява маячних думок або порушення сприйняття.
  • Депресія: зниження настрою, апатія, втрата інтересу до звичних справ.
  • Зміни характеру й поведінки: дратівливість, агресивність або замкнутість.

Очні прояви

Одна з найпомітніших ознак — кільця Кайзера–Флейшера. Це зеленувато-коричневі або золотисті обідки навколо рогівки, які видно під час огляду. Вони зустрічаються у близько 95% людей із неврологічними симптомами та у 65% — із печінковими проявами. Такі кільця свідчать про накопичення міді в очних тканинах. [джерело]

Діагностика

Хворобу Вілсона складно розпізнати лише за симптомами, адже вони схожі на прояви інших уражень печінки чи нервової системи. Тому для підтвердження діагнозу використовують комплексне обстеження, яке допомагає визначити рівень міді в організмі та ступінь ураження органів.

Методи обстеження

Лікар оцінює зовнішні ознаки, проводить фізикальний огляд і призначає інструментальні тести. Найчастіше застосовують такі методи:

  • Огляд очей: перевірка на наявність кілець Кайзера–Флейшера.
  • Фізикальний огляд: оцінка стану шкіри, набряків, збільшення печінки.
  • 24-годинний аналіз сечі: визначення кількості міді, що виводиться з організму.
  • Біопсія печінки: дослідження тканини для виявлення накопиченої міді та ступеня ураження.
  • МРТ або КТ головного мозку: використовується, якщо є неврологічні симптоми.
  • Аналіз медичної історії: врахування спадкових випадків і сімейного анамнезу.

Лабораторні аналізи

Додатково виконують лабораторні тести, які дозволяють уточнити рівень міді та активність печінкових ферментів:

  • Рівень церулоплазміну: білка, що транспортує мідь у крові.
  • Вміст міді в крові: визначення концентрації елемента в сироватці.
  • Печінкові ферменти (АЛТ і АСТ): показники роботи печінки.
  • Дослідження еритроцитів: перевірка на наявність анемії, яку може спричиняти надлишок міді.

Якщо в сім’ї вже є випадки хвороби Вілсона, про це слід повідомити лікаря. Така інформація допомагає швидше підтвердити діагноз і запобігти ураженню органів у родичів. Їм також рекомендують пройти генетичне тестування, щоб визначити, чи є вони носіями зміненого гена ATP7B.

Лікування

Мета лікування — знизити рівень міді в організмі та не допустити її повторного накопичення. Терапія триває все життя, навіть якщо симптоми зникають. Після стабілізації стану дозування препаратів може змінюватися, але припиняти прийом не можна.

Медикаментозна терапія

Основу лікування становлять препарати, які або виводять надлишок міді, або запобігають її всмоктуванню. Для цього використовують:

  • Хелатуючі засоби: пеніциламін і тріентин зв’язують мідь і виводять її із сечею.
  • Цинк: перешкоджає засвоєнню міді у кишечнику.
  • Вітамін B6: додають при прийомі хелаторів для запобігання дефіциту.

Побічні ефекти пеніциламіну можуть включати висип, підвищену температуру, проблеми з нирками, зниження активності кісткового мозку та дефіцит вітаміну B6. Перед хірургічними втручаннями дозу вітаміну зменшують, оскільки він може впливати на загоєння ран.

Період вагітності

Під час вагітності лікування продовжують, але дози хелаторів зменшують. Цинк зазвичай залишають у повному обсязі, щоб підтримувати безпечний рівень міді для матері та плоду. Такий підхід дає змогу уникнути токсичного накопичення елемента і водночас не допустити його дефіциту.

Період лактації

Якщо жінка приймає хелатуючі препарати, грудне вигодовування не рекомендується, оскільки ліки можуть потрапити в молоко. Безпечність цинку та тріентину для дитини під час лактації залишається недостатньо вивченою, тому рішення про годування приймають індивідуально.

Дієта

Під час лікування важливо дотримуватися харчових обмежень, щоб зменшити надходження міді з їжею. Це не тимчасовий захід, а частина довічної терапії: якщо припинити контроль, мідь знову накопичується і спричиняє пошкодження органів.

На початкових етапах слід уникати продуктів, що містять велику кількість міді:

  • печінка
  • шоколад
  • гриби
  • горіхи
  • морепродукти
  • сушені боби
  • сушені фрукти
  • продукти з цільного зерна

Рекомендується перевірити джерело питної води — якщо вона проходить через мідні труби, бажано встановити фільтр. Варто уважно читати склад добавок і комплексів, адже деякі з них містять мідь. Алкоголь при цій хворобі заборонений, бо він підсилює пошкодження печінки і ускладнює перебіг захворювання.

Ускладнення

Якщо хворобу Вілсона не лікувати, надлишок міді з часом руйнує життєво важливі органи. Пошкодження печінки або мозку можуть стати незворотними. Можливі такі наслідки:

Регулярне лікування дозволяє уникнути більшості з цих ускладнень або значно зменшити їх прояви. Своєчасна терапія здатна не лише стабілізувати стан, а й відновити частину уражених функцій.

Прогноз і профілактика

Хворобу Вілсона неможливо попередити, адже вона має спадкову природу. Проте рання діагностика та постійна терапія допомагають запобігти ураженню печінки, мозку та нирок. Через наявність понад 300 мутацій гена ATP7B провести масовий скринінг у загальній популяції неможливо. Саме тому важливо, щоб родичі людей із підтвердженим діагнозом пройшли генетичне тестування.

Якщо лікування розпочато вчасно, люди з хворобою Вілсона можуть прожити звичайну тривалість життя. Без терапії надлишок міді призводить до печінкової недостатності, серйозних уражень мозку або смерті. Контроль захворювання вимагає дисципліни, але дозволяє повністю уникнути фатальних наслідків.

Підсумок

Хвороба Вілсона — спадкове порушення, яке можна повністю контролювати завдяки постійному лікуванню. Своєчасна діагностика, дотримання дієти та безперервна терапія допомагають уникнути пошкодження органів і підтримувати нормальне життя. Головне — не переривати лікування, навіть коли самопочуття поліпшується, адже саме постійність захищає від повернення хвороби.