Болезнь Вилсона - редкое наследственное заболевание, при котором медь накапливается в печени, мозге и глазах. Без лечения оно разрушает органы, но при раннем выявлении может полностью контролироваться.

Точное количество людей с болезнью Вилсона неизвестно. Это очень редкое заболевание, которое может поражать людей любого пола и возраста.

В среднем его обнаруживают примерно у одного из 30 000 человек в мире [источник]. По данным исследования 2013 года, в некоторых странах распространенность может быть значительно выше - около одного случая на 7 000 [источник].

Болезнь Вилсона относится к наследственным нарушениям, постепенно влияющим на различные органы и системы организма, поэтому требует раннего выявления и постоянного лечения.

Что такое болезнь Вилсона

Организм нуждается в небольшом количестве меди из пищи. Она помогает образовывать энергию, поддерживает состояние кровеносных сосудов и соединительных тканей, участвует в работе иммунной и нервной системы. В среднем взрослому человеку в возрасте от 19 лет требуется примерно 900 микрограммов меди в сутки [источник].

Избыток этого элемента может быть вредным. Когда меди слишком много, она повреждает ткани, и на месте повреждений образуется рубцовая ткань. С увеличением количества рубцов орган постепенно теряет способность выполнять свои функции.

В норме печень выводит избыток меди из организма вместе с желчью. Далее желчь переносит медь в пищеварительный тракт, и она естественно выводится из тела. Но при болезни Вилсона этот процесс нарушается - печень не выделяет достаточно меди в желчь. В результате медь накапливается, и человек начинает испытывать симптомы отравления.

Без лечения болезнь Вилсона может быть смертельной, ведь избыток меди постепенно разрушает печень, мозг и другие органы.

Причины болезни Вилсона

Болезнь Вилсона имеет наследственную природу. Человек получает ее от своих родителей, если наследует измененный ген, нарушающий обмен меди в организме.

Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что оба родителя должны быть носителями дефектного гена, который отвечает за болезнь Вилсона. Сами они могут не иметь никаких проявлений, но передают мутацию дальше своим детям.

Если оба родителя являются носителями, существует 25 % вероятности, что ребенок унаследует болезнь или будет полностью здоровым, и 50 % вероятности стать носителем, не имея симптомов. Ответственный за этот процесс ген называется ATP7B. [источник].

Симптомы болезни Вилсона

Болезнь является врожденной, но первые проявления появляются только тогда, когда уровень меди в организме становится чрезмерным. Симптомы могут возникнуть в любом возрасте - чаще всего между 5 и 40 годами, хотя в отдельных случаях они появляются уже в девять месяцев или даже после 70 лет. Иногда болезнь протекает без симптомов, пока ее случайно не обнаружат во время обследования.

Симптомы со стороны печени

Печень - первый орган, который страдает от накопления меди. Нарушение ее работы проявляется рядом характерных признаков:

  • Желтуха: пожелтение кожи и глаз из-за избытка билирубина.
  • Боль в правом подреберье: сигнализирует о воспалительном процессе в печени.
  • Темная моча: признак нарушения обмена пигментов.
  • Светлый кал: следствие сниженного оттока желчи.
  • Усталость: результат поражения клеток печени и накопления токсинов.
  • Тошнота и рвота: реакция организма на интоксикацию.

Когда болезнь переходит в хроническую форму, может развиться цирроз или асцит - скопление жидкости в брюшной полости. В таком случае появляются дополнительные симптомы:

  • Слабость и усталость: постоянное чувство обессиливания.
  • Похудение без видимой причины: потеря массы тела из-за поражения печени.
  • Асцит: увеличение живота из-за накопления жидкости.
  • Отеки ног: результат застоя жидкости в нижних конечностях.
  • Желтуха и зуд кожи: следствие застоя желчи и раздражения кожи.

Неврологические и психические проявления

Примерно у 40-50% людей с болезнью Вилсона первыми проявляются именно изменения со стороны нервной системы. Избыток меди поражает мозговую ткань, что влияет как на движения, так и на эмоциональное состояние. [источник].

Избыток меди может вызвать следующие нарушения:

  • Тремор: дрожание рук или головы, которое усиливается при стрессе.
  • Мышечная ригидность: ощущение скованности или напряжения мышц.
  • Нарушение координации, речи и глотания: затруднение привычных движений.
  • Тревожность: постоянное внутреннее напряжение или страх.
  • Психоз: появление бредовых мыслей или нарушение восприятия.
  • Депрессия: снижение настроения, апатия, потеря интереса к привычным делам.
  • Изменения характера и поведения: раздражительность, агрессивность или замкнутость.

Глазные проявления

Один из самых заметных признаков - кольца Кайзера-Флейшера. Это зеленовато-коричневые или золотистые ободки вокруг роговицы, которые видны при осмотре. Они встречаются у около 95% людей с неврологическими симптомами и у 65% - с печеночными проявлениями. Такие кольца свидетельствуют о накоплении меди в глазных тканях. [источник].

Диагностика

Болезнь Вилсона сложно распознать только по симптомам, ведь они похожи на проявления других поражений печени или нервной системы. Поэтому для подтверждения диагноза используют комплексное обследование, которое помогает определить уровень меди в организме и степень поражения органов.

Методы обследования

Врач оценивает внешние признаки, проводит физикальный осмотр и назначает инструментальные тесты. Чаще всего применяют следующие методы:

  • Осмотр глаз: проверка на наличие колец Кайзера-Флейшера.
  • Физикальный осмотр: оценка состояния кожи, отеков, увеличение печени.
  • 24-часовой анализ мочи: определение количества меди, выводимой из организма.
  • Биопсия печени: исследование ткани для выявления накопленной меди и степени поражения.
  • МРТ или КТ головного мозга: используется, если есть неврологические симптомы.
  • Анализ медицинской истории: учет наследственных случаев и семейного анамнеза.

Лабораторные анализы

Дополнительно выполняют лабораторные тесты, которые позволяют уточнить уровень меди и активность печеночных ферментов:

  • Уровень церулоплазмина: белка, транспортирующего медь в крови.
  • Содержание меди в крови: определение концентрации элемента в сыворотке.
  • Печеночные ферменты (АЛТ и АСТ): показатели работы печени.
  • Исследование эритроцитов: проверка на наличие анемии, которую может вызывать избыток меди.

Если в семье уже есть случаи болезни Вилсона, об этом следует сообщить врачу. Такая информация помогает быстрее подтвердить диагноз и предотвратить поражение органов у родственников. Им также рекомендуют пройти генетическое тестирование, чтобы определить, являются ли они носителями измененного гена ATP7B.

Лечение

Цель лечения - снизить уровень меди в организме и не допустить ее повторного накопления. Терапия продолжается всю жизнь, даже если симптомы исчезают. После стабилизации состояния дозировка препаратов может меняться, но прекращать прием нельзя.

Медикаментозная терапия

Основу лечения составляют препараты, которые либо выводят избыток меди, либо предотвращают ее всасывание. Для этого используют:

  • Хелатирующие средства: пенициламин и триентин связывают медь и выводят ее с мочой.
  • Цинк: препятствует усвоению меди в кишечнике.
  • Витамин B6: добавляют при приеме хелаторов для предотвращения дефицита.

Побочные эффекты пеницилламина могут включать сыпь, повышенную температуру, проблемы с почками, снижение активности костного мозга и дефицит витамина B6. Перед хирургическими вмешательствами дозу витамина уменьшают, поскольку он может влиять на заживление ран.

Период беременности

Во время беременности лечение продолжают, но дозы хелаторов уменьшают. Цинк обычно оставляют в полном объеме, чтобы поддерживать безопасный уровень меди для матери и плода. Такой подход позволяет избежать токсического накопления элемента и одновременно не допустить его дефицита.

Период лактации

Если женщина принимает хелатирующие препараты, грудное вскармливание не рекомендуется, поскольку лекарства могут попасть в молоко. Безопасность цинка и триентина для ребенка во время лактации остается недостаточно изученной, поэтому решение о кормлении принимают индивидуально.

Диета

Во время лечения важно соблюдать пищевые ограничения, чтобы уменьшить поступление меди с пищей. Это не временная мера, а часть пожизненной терапии: если прекратить контроль, медь снова накапливается и вызывает повреждение органов.

На начальных этапах следует избегать продуктов, содержащих большое количество меди:

  • печень
  • шоколад
  • грибы
  • орехи
  • морепродукты
  • сушеные бобы
  • сушеные фрукты
  • продукты из цельного зерна

Рекомендуется проверить источник питьевой воды - если она проходит через медные трубы, желательно установить фильтр. Стоит внимательно читать состав добавок и комплексов, ведь некоторые из них содержат медь. Алкоголь при этой болезни запрещен, так как он усиливает повреждение печени и усложняет течение заболевания.

Осложнения

Если болезнь Вилсона не лечить, избыток меди со временем разрушает жизненно важные органы. Повреждения печени или мозга могут стать необратимыми. Возможны следующие последствия:

Регулярное лечение позволяет избежать большинства из этих осложнений или значительно уменьшить их проявления. Своевременная терапия способна не только стабилизировать состояние, но и восстановить часть пораженных функций.

Прогноз и профилактика

Болезнь Вилсона невозможно предупредить, ведь она имеет наследственную природу. Тем не менее ранняя диагностика и постоянная терапия помогают предотвратить поражение печени, мозга и почек. Из-за наличия более 300 мутаций гена ATP7B провести массовый скрининг в общей популяции невозможно. Именно поэтому важно, чтобы родственники людей с подтвержденным диагнозом прошли генетическое тестирование.

Если лечение начато вовремя, люди с болезнью Вилсона могут прожить обычную продолжительность жизни. Без терапии избыток меди приводит к печеночной недостаточности, серьезным поражениям мозга или смерти. Контроль заболевания требует дисциплины, но позволяет полностью избежать фатальных последствий.

Заключение

Болезнь Вилсона - наследственное нарушение, которое можно полностью контролировать благодаря постоянному лечению. Своевременная диагностика, соблюдение диеты и непрерывная терапия помогают избежать повреждения органов и поддерживать нормальную жизнь. Главное - не прерывать лечение, даже когда самочувствие улучшается, ведь именно постоянство защищает от возвращения болезни.