Цистинурия - наследственное редкое нарушение, при котором в почках, мочеточниках и пузыре формируются камни из аминокислоты цистина. Болезнь длится всю жизнь, но может контролироваться.

Наследственные изменения в генах могут проявляться по-разному, и среди них бывают редкие состояния, которые ощутимо влияют на организм. Они не всегда видны извне, но внутри запускают процессы, постепенно напоминающие о себе. Одним из таких состояний является цистинурия - особенность обмена веществ, которая способна привести к образованию камней в мочевой системе и повторяться на протяжении всей жизни.

Что такое цистинурия

Цистинурия - наследственное заболевание, которое возникает только тогда, когда ребенок получает дефектный ген от обоих родителей. Этот генетический сбой мешает нормальной работе белка-транспортера, отвечающего за возвращение аминокислот из мочи обратно в кровь. Из-за этого аминокислота цистин, которая плохо растворяется в моче, накапливается в почках. Она образует кристаллы, которые со временем слипаются в твердые камни.

Камни могут появляться в почках, мочеточниках и мочевом пузыре. Они часто вызывают боль и дискомфорт, а очень крупные конкременты иногда приходится удалять хирургически. Болезнь встречается редко - примерно у одного человека из десяти тысяч в мире. Однако, несмотря на низкую распространенность, для тех, кто имеет этот генетический дефект, проблема становится постоянной, поскольку цистинурия не исчезает в течение жизни.

Роль почек и что меняется при цистинурии

Почки выполняют сразу несколько важных функций, и именно они первыми страдают при цистинурии. У здорового человека эти органы не только выводят отходы, но и возвращают в кровь все необходимое - от минералов до аминокислот. Когда же в генах заложен дефект, этот механизм нарушается. Часть веществ, которые должны повторно усваиваться, оказывается в моче. Среди них и цистин, который начинает кристаллизоваться.

Чтобы понять, почему это становится проблемой, стоит вспомнить основные задачи почек:

  • Реабсорбция минералов и белков: возвращение питательных веществ в кровь, чтобы организм не терял их зря.
  • Фильтрация крови: выведение токсинов и других отходов, которые накапливаются в теле.
  • Формирование мочи: удаление продуктов обмена для поддержания внутреннего равновесия.

При цистинурии именно этап повторного усвоения нарушается, и поэтому цистин накапливается там, где ему не место. Это создает условия для появления камней и всех связанных с ними симптомов.

Симптомы цистинурии

Первые проявления болезни чаще всего возникают у молодых взрослых, хотя зафиксированы случаи и у детей. В бескаменный период она никак не дает о себе знать. Проблемы начинаются тогда, когда в почках или мочевых путях образуются камни. Именно они становятся причиной повторяющихся приступов боли и других неприятных ощущений.

Симптомы, которые могут появляться при движении камней:

  • Кровь в моче: возникает из-за повреждения стенок мочевых путей камнем.
  • Сильная боль в боку или спине: чаще всего с одной стороны тела.
  • Тошнота и рвота: организм реагирует на интенсивную боль.
  • Боль в паху, тазу или животе: возникает, когда камень движется ниже по мочеточнику.

Боль может быть очень сильной и длиться до тех пор, пока камень не выйдет из организма с мочой. Поскольку камни формируются снова и снова, приступы повторяются в течение всей жизни.

Генетические причины

Цистинурия возникает из-за мутаций в генах SLC3A1 и SLC7A9. Они отвечают за создание транспортного белка, который в норме возвращает некоторые аминокислоты из мочи обратно в кровь. Когда эти гены повреждены, белок работает неправильно, и аминокислоты остаются в моче.

Аминокислоты образуются при расщеплении белков и выполняют в теле много важных функций, поэтому они не должны теряться. У здорового человека они снова попадают в кровь, но при цистинурии этот процесс нарушен. Особую роль играет цистин: из-за низкой растворимости он легко выпадает в кристаллы. Со временем эти кристаллы слипаются в твердые камни, которые застревают в почках, мочеточниках или мочевом пузыре и вызывают боль.

Диагностика

Цистинурию преимущественно обнаруживают тогда, когда человек впервые сталкивается с камнями в почках. В таких случаях для подтверждения проводят исследование состава камней и определяют, что они состоят из цистина. Генетическое тестирование используется редко, поскольку диагноз можно установить другими методами.

Чтобы уточнить картину, врач может назначить дополнительные обследования:

  • 24-часовой сбор мочи: образцы собирают в течение суток для определения количества цистина и других веществ.
  • Внутривенная пиелограмма: рентгенологическое исследование с контрастным веществом, которое позволяет увидеть камни в почках, мочеточниках и пузыре.
  • Компьютерная томография живота: создает послойные изображения внутренних структур для поиска камней.
  • Общий анализ мочи: оценивает цвет, внешний вид, проводится микроскопия и химические тесты для выявления цистина.

Комплексная диагностика позволяет не только подтвердить наличие камней, но и оценить состояние мочевыделительной системы.

Осложнения

Без надлежащего лечения цистинурия может привести к опасным последствиям. Камни травмируют ткани и мешают нормальному оттоку мочи, что создает почву для серьезных проблем.

  • Повреждение почки или мочевого пузыря: камни могут разрушать ткани и вызывать кровотечения.
  • Инфекции мочевых путей и почек: застой мочи способствует размножению бактерий.
  • Обструкция мочеточника: перекрытие оттока мочи камнем, что вызывает резкую боль и риск осложнений.

Повторные эпизоды образования камней и многократные операции со временем могут снижать функцию почек, хотя до полной почечной недостаточности доходит редко.

Лечение

Поскольку цистинурия является пожизненным состоянием, терапия направлена на уменьшение образования камней и облегчение течения заболевания. Используются различные подходы.

Диета

Ограничение соли до 2 граммов в сутки помогает уменьшить риск формирования камней. Также советуют пить много воды, чтобы разбавлять мочу и уменьшать концентрацию цистина.

Изменение pH мочи

Цистин лучше растворяется в щелочной среде. Для этого применяют препараты, повышающие pH мочи, например калия цитрат или ацетазоламид. Некоторые такие средства можно приобрести без рецепта, но даже в этом случае важно согласовывать их прием с врачом.

Медикаменты

Хелатирующие средства помогают растворять кристаллы цистина. Они образуют с цистином соединения, которые легче выводятся из организма. Среди них - D-пенициламин и альфа-меркаптопропионилглицин. При этом D-пенициламин эффективен, но имеет много побочных эффектов. Для уменьшения боли во время прохождения камней также назначают обезболивающие препараты.

Хирургическое вмешательство

Если камни большие или вызывают серьезные проблемы, может потребоваться хирургическое вмешательство. Существует несколько методов:

Выбор метода зависит от размера и расположения камня и состояния человека.

Течение и прогноз

Цистинурия остается с человеком на всю жизнь, однако с помощью лечения можно уменьшить частоту образования камней. Чаще всего они появляются в возрасте до сорока лет, а с возрастом формируются реже. Болезнь не поражает другие органы и лишь в единичных случаях приводит к почечной недостаточности. Однако повторные камни и необходимость операций могут постепенно снижать функциональные возможности почек.

Заключение

Цистинурия неизлечима, но контролируема. Регулярное употребление воды, ограничение соли, использование лекарств и современных процедур позволяют уменьшить количество камней и защитить почки от осложнений. Главное - поддерживать системный подход к лечению на протяжении всей жизни.