Цистинурія — спадкове рідкісне порушення, при якому в нирках, сечоводах і міхурі формуються камені з амінокислоти цистину. Хвороба триває все життя, але може контролюватися.

Спадкові зміни в генах можуть проявлятися по-різному, і серед них бувають рідкісні стани, які відчутно впливають на організм. Вони не завжди видно ззовні, але всередині запускають процеси, що поступово нагадують про себе. Одним із таких станів є цистинурія — особливість обміну речовин, яка здатна призвести до утворення каменів у сечовій системі та повторюватися протягом усього життя.

Що таке цистинурія

Цистинурія — спадкове захворювання, яке виникає лише тоді, коли дитина отримує дефектний ген від обох батьків. Цей генетичний збій заважає нормальній роботі білка-транспортера, що відповідає за повернення амінокислот із сечі назад у кров. Через це амінокислота цистин, яка погано розчиняється у сечі, накопичується у нирках. Вона утворює кристали, що з часом злипаються в тверді камені.

Камені можуть з’являтися в нирках, сечоводах і сечовому міхурі. Вони часто викликають біль і дискомфорт, а дуже великі конкременти іноді доводиться видаляти хірургічно. Хвороба зустрічається рідко — приблизно в однієї людини з десяти тисяч у світі. Проте, попри низьку поширеність, для тих, хто має цей генетичний дефект, проблема стає постійною, оскільки цистинурія не зникає протягом життя.

Роль нирок і що змінюється при цистинурії

Нирки виконують одразу кілька важливих функцій, і саме вони першими страждають при цистинурії. У здорової людини ці органи не тільки виводять відходи, але й повертають у кров усе потрібне — від мінералів до амінокислот. Коли ж у генах закладений дефект, цей механізм порушується. Частина речовин, які повинні повторно засвоюватися, опиняється у сечі. Серед них і цистин, що починає кристалізуватися.

Щоб зрозуміти, чому це стає проблемою, варто згадати основні завдання нирок:

  • Реабсорбція мінералів і білків: повернення поживних речовин у кров, щоб організм не втрачав їх дарма.
  • Фільтрація крові: виведення токсинів та інших відходів, які накопичуються у тілі.
  • Формування сечі: видалення продуктів обміну для підтримки внутрішньої рівноваги.

При цистинурії саме етап повторного засвоєння порушується, і тому цистин накопичується там, де йому не місце. Це створює умови для появи каменів і всіх пов’язаних із ними симптомів.

Симптоми цистинурії

Перші прояви хвороби найчастіше виникають у молодих дорослих, хоча зафіксовані випадки і в дітей. У безкам’яний період вона ніяк не дає про себе знати. Проблеми починаються тоді, коли у нирках або сечових шляхах утворюються камені. Саме вони стають причиною повторюваних нападів болю та інших неприємних відчуттів.

Симптоми, які можуть з’являтися під час руху каменів:

  • Кров у сечі: виникає через пошкодження стінок сечових шляхів каменем.
  • Сильний біль у боці чи спині: найчастіше з одного боку тіла.
  • Нудота та блювання: організм реагує на інтенсивний біль.
  • Біль у паху, тазу або животі: виникає, коли камінь рухається нижче по сечоводу.

Біль може бути дуже сильним і тривати доти, доки камінь не вийде з організму з сечею. Оскільки камені формуються знову і знову, напади повторюються протягом усього життя.

Генетичні причини

Цистинурія виникає через мутації у генах SLC3A1 та SLC7A9. Вони відповідають за створення транспортного білка, який у нормі повертає деякі амінокислоти із сечі назад у кров. Коли ці гени пошкоджені, білок працює неправильно, і амінокислоти залишаються у сечі.

Амінокислоти утворюються під час розщеплення білків і виконують у тілі багато важливих функцій, тому вони не повинні втрачатися. У здорової людини вони знову потрапляють у кров, але при цистинурії цей процес порушений. Особливу роль відіграє цистин: через низьку розчинність він легко випадає у кристали. З часом ці кристали злипаються в тверді камені, які застрягають у нирках, сечоводах чи сечовому міхурі та викликають біль.

Діагностика

Цистинурію зазвичай виявляють тоді, коли людина вперше стикається з каменями у нирках. У таких випадках для підтвердження проводять дослідження складу каменів і визначають, що вони складаються з цистину. Генетичне тестування використовується рідко, оскільки діагноз можна встановити іншими методами.

Щоб уточнити картину, лікар може призначити додаткові обстеження:

  • 24-годинний збір сечі: зразки збирають протягом доби для визначення кількості цистину та інших речовин.
  • Внутрішньовенна пієлограма: рентгенологічне дослідження з контрастною речовиною, яке дозволяє побачити камені в нирках, сечоводах і міхурі.
  • Комп’ютерна томографія живота: створює пошарові зображення внутрішніх структур для пошуку каменів.
  • Загальний аналіз сечі: оцінює колір, зовнішній вигляд, проводиться мікроскопія та хімічні тести для виявлення цистину.

Комплексна діагностика дає змогу не тільки підтвердити наявність каменів, а й оцінити стан сечовидільної системи.

Ускладнення

Без належного лікування цистинурія може призвести до небезпечних наслідків. Камені травмують тканини та заважають нормальному відтоку сечі, що створює ґрунт для серйозних проблем.

  • Пошкодження нирки або сечового міхура: камені можуть руйнувати тканини та викликати кровотечі.
  • Інфекції сечових шляхів і нирок: застій сечі сприяє розмноженню бактерій.
  • Обструкція сечоводу: перекриття відтоку сечі каменем, що викликає різкий біль і ризик ускладнень.

Повторні епізоди утворення каменів і багаторазові операції з часом можуть знижувати функцію нирок, хоча до повної ниркової недостатності доходить рідко.

Лікування

Оскільки цистинурія є довічним станом, терапія спрямована на зменшення утворення каменів і полегшення перебігу захворювання. Використовуються різні підходи.

Дієта

Обмеження солі до 2 грамів на добу допомагає зменшити ризик формування каменів. Також радять пити багато води, щоб розбавляти сечу і зменшувати концентрацію цистину.

Зміна pH сечі

Цистин краще розчиняється у лужному середовищі. Для цього застосовують препарати, що підвищують pH сечі, наприклад калію цитрат або ацетазоламід. Деякі такі засоби можна придбати без рецепта, але навіть у цьому випадку важливо узгоджувати їх прийом з лікарем.

Медикаменти

Хелатуючі засоби допомагають розчиняти кристали цистину. Вони утворюють з цистиною сполуки, які легше виводяться з організму. Серед них — D-пеніциламін та альфа-меркаптопропіонілгліцин. При цьому D-пеніциламін ефективний, але має багато побічних ефектів. Для зменшення болю під час проходження каменів також призначають знеболювальні препарати.

Хірургія

Якщо камені великі або викликають серйозні проблеми, може знадобитися хірургічне втручання. Існує кілька методів:

Вибір методу залежить від розміру й розташування каменя та стану людини.

Перебіг і прогноз

Цистинурія залишається з людиною на все життя, проте за допомогою лікування можна зменшити частоту утворення каменів. Найчастіше вони з’являються у віці до сорока років, а з віком формуються рідше. Хвороба не вражає інші органи і лише у поодиноких випадках призводить до ниркової недостатності. Проте повторні камені й необхідність операцій можуть поступово знижувати функціональні можливості нирок.

Підсумок

Цистинурія невиліковна, але контрольована. Регулярне вживання води, обмеження солі, використання ліків та сучасних процедур дають змогу зменшити кількість каменів і захистити нирки від ускладнень. Головне — підтримувати системний підхід до лікування протягом усього життя.