Макулодистрофия - это заболевание сетчатки, при котором страдает макула - зона, отвечающая за четкое центральное зрение. Чаще появляется после 50 лет и со временем может затруднить повседневное видение, в частности чтение или распознавание лиц.

Макула - это небольшой, но чрезвычайно важный участок сетчатки в задней части глаза. Именно она отвечает за восприятие деталей, например слова в книге или черты лица. Когда макулодистрофия прогрессирует, человек постепенно теряет возможность видеть четко в центре поля зрения, но боковое видение при этом сохраняется. И хотя это не приводит к полной слепоте, влияние на качество жизни может быть существенным. У патологии есть две основные формы - сухая и влажная. Они имеют разный механизм развития, течение и требуют разного подхода к диагностике и лечению.

Сухая и влажная макулодистрофия

Макулодистрофия бывает двух типов - сухая и влажная. Они имеют разные механизмы развития, скорость поражения и последствия для зрения. Чтобы понять, с каким именно процессом вы имеете дело, стоит рассмотреть оба варианта отдельно.

Сухая форма

Это самая распространенная форма, которую диагностируют примерно у 8 из 10 пациентов с макулодистрофией. Она развивается медленно, годами. Причина - истончение тканей в области макулы, где накапливаются отложения, называемые друзенами. Эти отложения состоят из белков и жиров и со временем ухудшают питание сетчатки.

Сначала зрение остается неизменным или почти неизменным, но со временем человек может замечать, что сложнее разглядеть детали, особенно при слабом освещении. Цветовые оттенки становятся более тусклыми, изображения - менее четкими. Все это может прогрессировать медленно или оставаться стабильным в течение длительного времени.

Влажная форма

Этот тип также известен как неоваскулярная макулодистрофия (ВМД или nAMD). Хотя влажная форма встречается реже, она значительно опаснее. В этом случае под сетчаткой формируются новые аномальные кровеносные сосуды. Они ломкие и часто пропускают жидкость или кровь, что вызывает отек и рубцевание макулы. Результат - резкое ухудшение центрального зрения, которое может произойти буквально за несколько дней.

Пациенты часто обращаются за помощью уже после появления искажений, пятен или ощущения "дырки" в центре изображения. И хотя лечение существует, каждый день промедления может стоить утраченного зрения, которое уже не восстановится.

Чем отличаются сухая и влажная формы

Оба типа поражают один и тот же участок - макулу, но развиваются по-разному и имеют непохожие последствия. Чтобы проще было понять, вот краткое сравнение:

  • Механизм развития: сухая форма связана со старением тканей, влажная - с образованием патологических сосудов.
  • Скорость прогресса: сухая развивается медленно, влажная - очень быстро.
  • Характер симптомов: сухая - постепенное снижение четкости, влажная - внезапное появление искажений и пятен.
  • Риск для зрения: влажная форма имеет более высокую вероятность потери центрального зрения в короткие сроки.

Симптомы макулодистрофии

Проявления макулодистрофии зависят не только от ее типа, но и от стадии заболевания. Во многих случаях начальные изменения остаются незамеченными. Особенно это касается сухой формы, которая развивается медленно. Зато влажная форма может дать о себе знать буквально через несколько дней. Внимательность к зрению и ежедневное наблюдение за изменениями помогают вовремя выявить нарушения.

Симптомы сухой формы

На ранних этапах сухая макулодистрофия может не давать ощутимых признаков. Зрение кажется нормальным, но постепенно изображение в центре становится менее четким. Чаще всего это заметно при чтении, распознавании лиц или в условиях плохого освещения.

Если патология прогрессирует, возникают характерные изменения:

  • Снижение четкости центрального зрения: изображение выглядит будто в тумане или немного размытым.
  • Ухудшение видения в сумерках: появляется дискомфорт в темном помещении или при переходе из света в темноту.
  • Темные пятна или полосы в центре поля зрения: могут казаться неподвижными или менять форму.
  • Тусклость цветов: цвета кажутся менее насыщенными или блеклыми.
  • Прямые линии выглядят искривленными: например, края дверей или окон имеют волнистую форму.

Симптомы влажной формы

Влажная макулодистрофия развивается стремительно. Часто симптомы появляются буквально за несколько дней или недель, и именно этот тип чаще приводит к заметному ухудшению зрения. В большинстве случаев влажная форма развивается у людей, которые уже имели сухую макулодистрофию.

Самые типичные признаки влажной формы следующие:

  • Искажение прямых линий: например, линии на тетради или плитке кажутся волнистыми или поломанными.
  • Появление "дыры" в поле зрения: в центре изображения возникает темное или светлое пятно, которое не исчезает.
  • Внезапная потеря центрального зрения: человек перестает видеть лицо собеседника, даже если другой глаз видит хорошо.

Все эти изменения - сигнал к немедленному визиту к офтальмологу. Влажная форма может уничтожить центральное зрение очень быстро, и промедление снижает шансы на эффективное лечение.

Причины и факторы риска

Несмотря на широкую распространенность, макулодистрофия до сих пор остается заболеванием с неопределенной точкой начала. То есть ученые не имеют единого объяснения, почему именно начинается процесс поражения макулы. Известно лишь, что это связано с нарушением работы клеток сетчатки, накоплением побочных продуктов обмена и изменениями в кровоснабжении глаза. При этом установлен перечень факторов, которые значительно повышают риск развития болезни.

К факторам, которые влияют на вероятность возникновения макулодистрофии, относятся:

  • Возраст: риск возрастает после 50 лет, а особенно после 75 - до каждого третьего человека.
  • Курение: активное или пассивное, повышает вероятность развития заболевания вдвое.
  • Питание с избытком насыщенных жиров: например, частое употребление картофеля фри, чипсов, печенья, арахисовой пасты.
  • Длительное воздействие ультрафиолетового излучения: особенно без солнцезащитных очков.
  • Неконтролируемое артериальное давление: нарушение микроциркуляции сетчатки.
  • Сердечно-сосудистые заболевания: особенно в сочетании с атеросклерозом.
  • Дальнозоркость: зрительная нагрузка на макулу усиливает риск поражения.
  • Светлый цвет глаз: меньше пигмента - меньше естественной защиты от света.
  • Женский пол: статистика показывает более высокую распространенность, хотя причинная связь остается противоречивой.
  • Ожирение: особенно в сочетании с метаболическими расстройствами.
  • Наследственная предрасположенность: наличие диагноза у ближайших родственников увеличивает риск в несколько раз.

Стоит понимать, что отдельно каждый из этих факторов не является гарантией развития болезни, но в совокупности они формируют общую уязвимость. Некоторые из них - например, образ жизни, давление, вес - можно изменить. Другие, такие как возраст или цвет глаз, относятся к немодифицируемым факторам, которые важно учитывать при профилактике и диагностике.

Генетика и наследственность

Хотя отдельного "гена макулодистрофии" не существует, исследования показывают: наследственность играет важную роль в предрасположенности к заболеванию. Если у близких родственников была диагностирована макулодистрофия, вероятность ее развития возрастает.

Сегодня идентифицировано по меньшей мере семь генетических участков, связанных с этим заболеванием. Они не сосредоточены в одном месте, а размещены в разных частях генома. Эти участки участвуют в:

  • регуляции иммунного ответа
  • поддержании структуры клеток
  • проницаемости и росте сосудов
  • обмене липидов
  • образовании бляшек в сосудах.

Отдельно стоит упомянуть о болезни Старгардта - редкой наследственной патологии, которую иногда называют ювенильной макулодистрофией. Она обусловлена мутацией в гене ABCA4 и вызывает потерю центрального зрения в молодом возрасте. По оценкам, эта форма макулодистрофии поражает около 30 тысяч человек. Хотя она и отличается от возрастной формы, ученые рассматривают ее как ключ к пониманию роли генетики в дегенеративных изменениях макулы.

Диагностика макулодистрофии

В большинстве случаев макулодистрофия обнаруживается во время планового осмотра у офтальмолога. Часто человек не подозревает о начале изменений, ведь снижение зрения развивается медленно или маскируется привычными возрастными особенностями. Именно поэтому важны регулярные проверки - особенно после 50 лет или при наличии наследственной предрасположенности.

Но не только врач может заметить изменения. Есть способы самостоятельного наблюдения за зрительными искривлениями - в частности, с помощью так называемой сетки Амслера. Это простая таблица в виде сетки с центральной точкой, которую можно использовать ежедневно в домашних условиях.

Как работает сетка Амслера: смотрите на центральную точку и обращайте внимание, исчезают ли части линий, искривляются ли прямые полосы. Если изображение искажается - это сигнал обратиться к офтальмологу.

Кроме этого, для точной диагностики и уточнения формы болезни применяют ряд инструментальных методов:

  • Оптическая когерентная томография (ОКТ): неинвазивное исследование, которое создает послойные изображения сетчатки с помощью инфракрасного света. Продолжительность - до 15 минут. Позволяет выявить отеки, утечку жидкости и истончение тканей.
  • Фундусная флюоресцентная ангиография: пациенту внутривенно вводят контрастное вещество (флюоресцеин), после чего делаются серии снимков глазного дна. Метод позволяет оценить кровообращение и выявить протекание патологических сосудов. Процедура длится примерно 20 минут.
  • Автофлуоресценция глазного дна: метод, который позволяет выявить участки сетчатки, потерявшие способность светиться в ответ на определенную длину волны. Это свидетельствует о повреждении пигментного эпителия.
  • Генетическое тестирование: применяется реже, обычно при подозрении на наследственные формы, в частности болезнь Старгардта. Позволяет выявить соответствующие мутации.

Комплексная диагностика позволяет не только подтвердить наличие макулодистрофии, но и определить стадию заболевания, форму (сухую или влажную) и наличие потенциальной угрозы прогрессирования. Это необходимо для своевременного начала лечения или наблюдения за течением процесса.

Лечение макулодистрофии

Лечебная тактика зависит от формы макулодистрофии. Сухая форма не имеет способа полного излечения, однако ее прогресс можно замедлить. Влажная - требует быстрого вмешательства, чтобы остановить потерю зрения. Хотя периферическое видение при макулодистрофии сохраняется, именно центральное зрение важно для чтения, распознавания лиц, управления автомобилем.

Лечение влажной формы

Самым эффективным методом являются инъекции препаратов против сосудистого эндотелиального фактора роста(анти-VEGF). Эти вещества подавляют рост аномальных сосудов и уменьшают отек макулы. Инъекции вводят непосредственно в глаз - обычно каждые несколько недель. Среди препаратов, которые доступны в Украине, используют:

  • Афлиберцепт: уменьшает отек и утечку жидкости из новообразованных сосудов.
  • Ранибизумаб: применяется с той же целью; требует более частого введения.

Другие методы включают фотодинамическую терапию. Сначала внутривенно вводится светочувствительное вещество, которое накапливается в пораженных сосудах. Затем применяют лазер с точно определенной длиной волны, который активирует препарат и блокирует патологические сосуды.

Субмакулярная хирургия применялась в прошлом для удаления сосудов или кровоизлияний, но ее эффективность была низкой, и сегодня метод практически не используется.

Лечение сухой формы

Сухую макулодистрофию остановить полностью невозможно, однако есть способы замедлить ее развитие. В первую очередь используют витаминно-минеральные комплексы, в частности формулу, проверенную в исследованиях AREDS2. В ее состав входят:

Также для пациентов с географической атрофией (поздняя стадия сухой формы) доступны новые инъекционные препараты, замедляющие прогресс: авацинкаптад пегол и пегцетакоплан. Они не возвращают утраченное, но позволяют уменьшить темп разрушения макулы.

Дополнительно рекомендована реабилитация зрения: использование луп, цифровых увеличителей, специализированных электронных устройств, адаптация освещения. Все это позволяет сохранять бытовую независимость даже с потерей центрального зрения.

Как сухая форма переходит во влажную

Сухая макулодистрофия не всегда остается стабильной. Примерно в 10-15% случаев она переходит во влажную. Это может произойти внезапно - когда начинают образовываться новые патологические сосуды под макулой. Они прорастают, разрываются, пропитывают жидкость или кровь и повреждают чувствительные к свету клетки.

Перед переходом могут возникать характерные изменения, которые офтальмолог может обнаружить при осмотре. К ним относятся:

  • Субклиническая стадия: пациент испытывает трудности с адаптацией к темноте, но явных структурных изменений не видно.
  • Ранняя стадия: появление друзен среднего размера.
  • Промежуточная стадия: крупные друзены, пигментные нарушения.
  • Поздняя стадия: географическая атрофия или переход во влажную форму с быстрой потерей центрального зрения.

Шанс перехода повышается при наличии определенных привычек и хронических нарушений: курение, ожирение, повышенное давление, нерациональное питание.

Профилактика макулодистрофии

Макулодистрофия не всегда является неизбежной частью старения. Существует ряд способов уменьшить риск ее развития или замедлить прогресс. Особенно это важно для людей с высокой наследственной предрасположенностью или сопутствующими факторами риска.

К эффективным мерам профилактики относятся:

  • Отказ от курения: это самый сильный из модифицированных факторов риска.
  • Контроль холестерина и артериального давления: нормализация обмена веществ и улучшение микроциркуляции в сетчатке.
  • Защита глаз от ультрафиолета: использование качественных солнцезащитных очков с фильтрами UV-A и UV-B, широкополых шляп.
  • Сбалансированное питание: пища с высоким содержанием антиоксидантов - витаминов C, E, лютеина, цинка, меди - снижает риск прогрессирования заболевания.

Все это не гарантирует защиты, но существенно влияет на темп развития изменений в макуле. Профилактика особенно эффективна на ранних этапах или при предклинических признаках.

Жизнь с макулодистрофией

Даже после установления диагноза макулодистрофии жизнь не останавливается. Потеря зрения - не тотальная. Человек сохраняет периферическое видение и способность к большинству повседневных действий. Но со временем могут возникать трудности с чтением, письмом, ориентацией на улице, просмотром экранов.

В таких случаях важно обратиться к специалисту по низкому зрению (low vision). Он проводит специальный осмотр и помогает подобрать устройства для компенсации потери центрального зрения. Это могут быть:

  • оптические лупы
  • электронные увеличители
  • высококонтрастные экраны
  • адаптивное освещение для дома.

И хотя некоторые занятия - например, вождение - могут стать недоступными, большинство бытовых и социальных функций можно сохранить с помощью специализированной помощи и адаптации пространства.

Заключение

Макулодистрофия - хроническое заболевание, не имеющее универсального лечения, но поддающееся контролю. Зрение, утраченное из-за повреждения макулы, не возвращается. Однако современная офтальмология дает четкие инструменты для замедления процесса, а в случае влажной формы - для сохранения остаточного зрения.