Що таке атаксія і чому порушується координація рухів

Пам'ятку FAST, за якою свідки розпізнають інсульт, довго будували на трьох ознаках: перекошене обличчя, слабка рука, порушена мова. Коли дослідники переглянули записи 736 пацієнтів з ішемічним інсультом, виявилося, що 14,1% із них не мали жодної з цих ознак. У більшості пропущених випадків натомість були порушення ходи й рівноваги або зору, і після додавання цих симптомів частка нерозпізнаних інсультів зменшилася до 4,4%^[1]. Так пам'ятка перетворилася на BE FAST, де перші літери означають рівновагу та очі. Порушення координації, яке лікарі називають атаксією, рідко буває дрібницею: вона підказує, що збій стався в мозку, нервах чи внутрішньому вусі.

Що таке атаксія

Коли тіло починає рухатися невпевнено, а кроки стають хиткими, причина може бути в атаксії. Назва походить від грецького слова, яке означає «безладдя». Так називають порушення координації, рівноваги й мовлення; найчастіше атаксія є ознакою іншої проблеми, рідше назвою окремої хвороби^[2]. У побуті такий стан описують словами «ноги не слухаються», «хитає, як п'яного» чи «заносить убік».

Щоб стояти, ходити, говорити й писати без зусиль, мозок постійно звіряє сигнали від очей, внутрішнього вуха, м'язів і суглобів. Якщо одна ланка цієї системи виходить з ладу, рухи втрачають точність. Людина спотикається, втрачає рівновагу, не влучає пальцем у потрібну точку, їй важко застебнути ґудзик чи писати^[3].

Причини дуже різні: зайва порція алкоголю чи побічна дія ліків, інфекція, інсульт, розсіяний склероз, нестача вітамінів або рідкісна спадкова хвороба. Від причини залежить, чи мине порушення за кілька годин, чи наростатиме роками.

Сама м'язова сила при атаксії часто збережена: людина може міцно потиснути руку, але не здатна точно донести ложку до рота. Ламається керування, тобто узгодження команд, які мозок надсилає різним групам м'язів.

Які бувають види атаксії

Збій може статися в різних відділах нервової системи, тому лікарі розрізняють кілька видів атаксії. Вони мають різні механізми, ознаки й перебіг, а визначення виду підказує, де шукати причину^[3].

Мозочкова (церебелярна) атаксія

Найчастіше атаксія пов'язана з ураженням мозочка або його зв'язків^[2]. Мозочок розташований у потиличній ділянці під великими півкулями мозку й відповідає за точність і плавність рухів. Людина з мозочковою атаксією ходить, широко розставивши ноги, хитається, рука під час спроби взяти предмет промахується або тремтить наприкінці руху^[3]. Мова стає уповільненою, розтягнутою, «скандованою», схожою на мову п'яної людини. Ця схожість невипадкова: з усіх токсичних речовин мозочок найчастіше уражає саме алкоголь^[4].

Сенсорна атаксія

При цьому типі мозок втрачає точну інформацію про положення тіла в просторі. Лікарі називають це відчуття пропріоцепцією. Уражаються нерви рук і ніг або чутливі шляхи спинного мозку, які передають ці сигнали^[3]. Так буває при нестачі вітаміну B12 чи при діабетичній нейропатії, коли ноги частково втрачають чутливість.

Поки людина бачить свої ноги й підлогу, зір частково заміняє втрачене відчуття. Тому сенсорна атаксія найбільше проявляється в темряві або із заплющеними очима: людина ніби «втрачає землю під ногами». Ще в XIX столітті лікарі описали, що такі пацієнти втрачають рівновагу в темряві; на цьому спостереженні побудована проба Ромберга, коли людина стоїть зі зсунутими стопами й заплющує очі^[5].

Серед характерних проявів сенсорної атаксії:

• втрата орієнтації в темряві або із заплющеними очима;
• невпевнені рухи руками, особливо коли не видно їхнього положення;
• нестійкість під час стояння або ходи без зорової підтримки, оніміння чи поколювання в стопах і кистях^[3].

Вестибулярна атаксія

Цей варіант пов'язаний з порушенням роботи внутрішнього вуха або вестибулярного нерва, які відповідають за рівновагу. Людина відчуває запаморочення, її «веде» вбік, особливо під час руху. Рухи стають невпевненими, з'являється потреба триматися за опору, можуть бути нудота, блювання, а очі мимоволі смикаються. Здебільшого причиною є запалення вестибулярного нерва (вестибулярний неврит) чи внутрішнього вуха (лабіринтит), і такі стани минають самі. Проте значну частину таких раптових нападів спричиняє інсульт у задніх відділах мозку, тому відрізнити одне від іншого має лікар під час огляду^[6].

У яких випадках атаксія є симптомом, а коли — хворобою

Здебільшого атаксія є проявом іншої проблеми, від гострого отруєння до складних неврологічних станів. Проте є ситуації, коли слово «атаксія» стоїть у назві самої хвороби, зазвичай спадкової. Щоб розібратися, лікар зважає на те, як швидко з'явилися порушення, скільки вони тривають і що їх супроводжує.

Якщо координація порушилася раптово, за хвилини чи години, найчастіше це ознака гострої події: інсульту, отруєння алкоголем чи ліками, інфекції або травми. Такі причини зазвичай вдається виявити, і в багатьох випадках атаксія зменшується після їх усунення^[3].

У спадкових формах атаксія є самостійним хронічним діагнозом. Наприклад, атаксія Фрідрейха чи атаксія-телеангіектазія передаються від батьків до дітей і мають власні характерні ознаки. Тут порушення координації наростають поступово, протягом років^[2].

Коротко: атаксія, що розвивається місяцями й роками, потребує планового обстеження в невролога. Атаксія, яка з'явилася раптово, за хвилини чи години, особливо разом зі слабкістю, порушенням мови чи зору, потребує виклику швидкої.

Причини атаксії

Атаксія завжди має причину, навіть якщо її не вдається знайти одразу. Причини поділяють на кілька груп: набуті, спадкові та спорадичні, тобто такі, що виникають без родинної історії^[2]. Деякі з них можна усунути повністю, інші потребують тривалого спостереження.

Набуті причини

Ці стани виникають протягом життя й не передаються генетично. Найчастіше вони пов'язані з токсичними речовинами, ліками, нестачею вітамінів або іншими хворобами. Деякі минають без лікування, інші потребують втручання, а частину набутої атаксії вдається зменшити або зупинити, якщо вчасно знайти причину^[2].

До найпоширеніших набутих причин належать:

• Вживання алкоголю: навіть одноразове надмірне вживання тимчасово порушує координацію. Тривале зловживання при розладі вживання алкоголю пошкоджує мозочок і нерви ніг, а нестача тіаміну (вітаміну B1) може спричинити енцефалопатію Верніке: невідкладний стан, при якому атаксія поєднується з порушенням рухів очей і сплутаністю свідомості^[4][7]. Якщо припинити пити, ознаки мозочкового ураження можуть зменшитися^[3].
• Черепно-мозкові травми: особливо ті, що зачіпають мозочок або ділянки, пов'язані з рівновагою^[2].
• Інсульт або транзиторна ішемічна атака: закупорка судини чи крововилив у ділянці мозку, що відповідає за координацію. Транзиторну ішемічну атаку в побуті називають «мікроінсультом», хоча такого діагнозу немає. Її ознаки минають за хвилини, але половина інсультів, які стаються за наступні три місяці, припадає на перші дві доби після атаки^[8].
• Деякі ліки: протиепілептичні (протисудомні) препарати, заспокійливі, деякі протипухлинні засоби^[3]. Фенітоїн, солі літію та протипухлинні препарати можуть залишити стійке ураження мозочка^[4], тому нові хиткість і невиразна мова на тлі лікування є приводом зв'язатися з лікарем.
• Втома, недосипання або сильний стрес: після доби без сну навіть у здорових молодих людей погіршуються контроль пози й динамічна стійкість^[9]. Така незграбність минає після відпочинку і не є справжньою атаксією, але може посилювати вже наявні порушення координації.
• Дефіцит вітамінів: нестача вітаміну B12, вітаміну E чи тіаміну (вітаміну B1) уражає нервову систему і порушує рівновагу; після лікування ознаки можуть зменшитися^[3]. Нестачу B12 і ураження спинного мозку та нервів може спричинити й регулярне вдихання закису азоту («звеселяючого газу»)^[10]. Шкодить і протилежне: великі дози вітаміну B6, які людина роками приймає з добавками, ушкоджують нерви^[3].
• Токсичні речовини: ртуть, свинець, розчинники, а також толуол, клей, фарба та інші інгалянти можуть ушкоджувати мозок^[3]. Після припинення вдихання клею хода й мова можуть частково відновитися^[11].
• Інфекції: віруси, бактерії або гриби, що уражають мозок чи внутрішнє вухо, зокрема при менінгіті, енцефаліті чи абсцесі мозку. У дітей атаксія інколи з'являється під час одужання після вірусних хвороб, як-от вітрянка^[3], і така атаксія здебільшого минає сама^[12].
• Аутоімунні захворювання: зокрема розсіяний склероз^[2]. Окремо виділяють глютенову атаксію, пов'язану з целіакією та чутливістю до глютену: за даними однієї неврологічної клініки, вона становить 15% усіх атаксій і 40% атаксій, причину яких не вдавалося знайти. Шлункові симптоми в таких людей часто непомітні, а сувора безглютенова дієта здебільшого стабілізує або покращує стан^[13].
• Пухлини мозку: як доброякісні, так і злоякісні новоутворення можуть здавлювати мозочок або інші структури^[2]. Буває й так, що імунна реакція на пухлину в іншому органі пошкоджує нервову систему; тоді атаксія може з'явитися за місяці чи роки до виявлення раку^[3].
• Хвороби щитоподібної та прищитоподібних залоз теж належать до можливих причин^[3].
• Вплив радіації: рідкісна, але можлива причина ураження мозку.

Читайте:

5 ознак дефіциту вітаміну B12, які можуть з’явитися

Дефіцит вітаміну B12 не завжди починається з утоми чи поколювання в руках: які сигнали подають шкіра, губи, язи...

Спадкові форми

Ці види атаксії спричинені змінами в генах, які людина успадковує від батьків. Вони рідкісні: у систематичному огляді 22 досліджень середня поширеність домінантних спадкових атаксій становила 2,7, а рецесивних 3,3 випадку на 100 тисяч людей^[14]. Перші ознаки можуть з'явитися в дитинстві, підлітковому чи дорослому віці, залежно від конкретної мутації.

Серед спадкових причин є:

• Атаксія Фрідрейха: найпоширеніша спадкова атаксія^[2]. Зазвичай починається в підлітковому віці, уражає мозочок, спинний мозок і нерви, а також серце, хребет і обмін речовин. Часто супроводжується сколіозом, цукровим діабетом і кардіоміопатією, яка є найчастішою причиною смерті таких пацієнтів^[15]. У лютому 2023 року для людей від 16 років схвалили перший препарат саме проти цієї хвороби, омавелоксолон^[16]. У дослідженні MOXIe за участю 103 пацієнтів неврологічні показники на омавелоксолоні покращилися порівняно з плацебо, хоча різниця була помірною^[17].
• Спиноцеребелярні атаксії: група з понад 40 спадкових хвороб, які передаються від одного з батьків і зазвичай проявляються в дорослому віці порушенням ходи, мовлення, іноді зору чи мислення^[3].
• Атаксія-телеангіектазія (синдром Луї-Бар): рідкісна хвороба дитячого віку, яка поєднує порушення координації з розширеними дрібними судинами, ослабленим імунітетом, частими інфекціями й вищим ризиком деяких видів раку^[3].
• Хвороба Вільсона (Вільсона-Коновалова): спадкове порушення обміну міді, за якого мідь накопичується в печінці й мозку. Раннє лікування може запобігти ураженню нервової системи або зменшити його^[3].
• Інші рідкісні генетичні синдроми: епізодичні атаксії, за яких напади незграбності провокують стрес, фізичне навантаження, кофеїн чи різкий рух, а також порушення обміну речовин і будови нервової тканини^[3].

Спорадичні форми

Так називають атаксію, яка з'являється в людини без хворих родичів і без виявленої набутої причини. Вона зазвичай починається в дорослому віці й повільно прогресує^[3]. Якщо джерело порушення не вдається встановити навіть після обстеження, лікарі говорять про ідіопатичну атаксію з пізнім початком: мозок поступово ушкоджується з нез'ясованих причин^[2]. Іноді за такою картиною ховається мультисистемна атрофія, рідкісна дегенеративна хвороба, яка з часом порушує ще й регуляцію тиску, сечовипускання та дихання уві сні^[3].

Як проявляється атаксія

Атаксія не завжди виглядає однаково. В однієї людини вона починається з хиткої ходи, в іншої з тремтіння рук або змін у мовленні. Ознаки залежать від причини та місця ураження, але спільне в них одне: тіло виконує команди мозку неточно.

Рухи стають невпевненими, хода нестійкою, а прості дії потребують зосередження. Людина може говорити нерозбірливо або «тягнути» слова, їй важче ковтати, а очі можуть мимоволі рухатися дрібними ривками; це явище називається ністагмом^[2].

Якщо незграбність минає після відпочинку і більше не повертається, вона рідко означає хворобу. Якщо ж ознаки зберігаються або наростають, це привід для обстеження.

До характерних проявів атаксії належать^[3]:

• Нестійкість при ходьбі: ноги ніби не слухаються, людина ставить їх широко, хитається або спотикається без видимої причини, часто падає.
• Тремор кінцівок або голови: особливо помітний під час цілеспрямованих рухів, коли рука наближається до предмета.
• Нечітке або уповільнене мовлення: лікарі називають його дизартрією; воно виникає, коли порушена координація м'язів, що відповідають за мову.
• Ускладнене ковтання (дисфагія): з'являється відчуття, що їжа або рідина «застрягає», людина частіше поперхується.
• Мимовільні рухи очей (ністагм): очі роблять дрібні, неконтрольовані коливальні рухи, можуть двоїтися предмети.
• Незграбність рук: важко писати, їсти чи застібати ґудзики; при сенсорній атаксії до цього додаються оніміння й поколювання, і рухи найбільше страждають без зорового контролю.

Як лікують атаксію

Лікування атаксії залежить від її причини. Тимчасова атаксія після алкоголю минає сама, коли спиртне виведеться з організму. Інші форми потребують обстеження. Невролог перевіряє рівновагу, координацію, рефлекси й зір, аналізи крові допомагають знайти причини, які можна лікувати, магнітно-резонансна томографія (МРТ) показує зменшення мозочка, тромби чи пухлини. Іноді досліджують спинномозкову рідину або роблять генетичний тест, хоча тести існують не для всіх спадкових атаксій^[12]. Головне завдання полягає в тому, щоб знайти причину й діяти на неї^[2]. При нестачі вітаміну B12 чи E призначають ці вітаміни, при глютеновій атаксії суворо прибирають глютен із раціону^[13], при побічній дії ліків лікар переглядає схему їх приймання.

Для більшості форм атаксії ліків, що виліковують, немає, тому лікування спрямоване на те, щоб полегшити ознаки й зберегти самостійність^[2]. Тут працює команда: фізичні терапевти (у побуті кажуть «реабілітологи»), ерготерапевти, терапевти мови та мовлення (логопеди)^[12]. Вони тренують збережені функції й допомагають пристосуватися до нових умов.

Серед підходів, які використовують для полегшення проявів атаксії, найпоширеніші такі:

• Фізична терапія: вправи на рівновагу, силу м'язів, ходу й побутові навички. У метааналізі 18 рандомізованих досліджень за участю 398 людей з дегенеративною мозочковою атаксією фізична терапія, зокрема тренування рівноваги й аеробні вправи, зменшувала тяжкість атаксії, хоча якість доказів поки низька^[18].
• Заняття з терапевтом мови та мовлення: допомагають покращити вимову й безпечніше ковтати^[2].
• Вправи для координації: тренування повторних точних дій, наприклад торкання пальцем до носа чи ходьба по лінії.
• Медикаментозна підтримка: препарати проти супутніх проблем, як-от м'язові спазми, тремор, порушення роботи сечового міхура, серця чи очей^[2], а при атаксії Фрідрейха омавелоксолон; під час його приймання регулярно перевіряють печінкові ферменти й холестерин^[12].
• Адаптація побуту: ерготерапевт допомагає облаштувати житло й підібрати поручні, трекінгові палиці чи ходунки, посуд зі зручними ручками і засоби для спілкування, якщо мова дуже нечітка^[12].

Коротко: спадкову атаксію поки не виліковують, але деякі набуті форми, зокрема через нестачу вітаміну B12 чи E, глютен, алкоголь або ліки, можна зупинити чи зменшити. Тому навіть за повільного початку варто дійти до невролога: шанс на відновлення тим вищий, чим раніше знайдено причину.

Якщо атаксія тимчасова, лікування може бути простим: вистачає сну, усунення токсичного чинника або заміни препарату. Але не всі ознаки зникають самі, і деякі з них сигналізують про складніші порушення.

Чи можна попередити атаксію

Повністю уникнути всіх форм атаксії неможливо, особливо коли йдеться про спадкові варіанти. Але багато набутих причин піддаються контролю: якщо зменшити вплив чинників ризику, атаксія з'являється рідше або перебігає легше. Сім'ям зі спадковою атаксією лікар-генетик може пояснити ризики для майбутніх дітей.

Найважливіші профілактичні кроки, які можуть зменшити ризик атаксії:

• Помірність з алкоголем: дорослим радять не перевищувати 14 одиниць алкоголю на тиждень і розподіляти їх щонайменше на 3 дні^[19]. Людям, у яких уже порушена координація, навіть малі дози можуть посилювати хиткість.
• Носіння захисного спорядження: шолом на велосипеді, самокаті й у контактних видах спорту зменшує ризик черепно-мозкових травм.
• Повноцінне харчування: нестача вітаміну B12 чи інших речовин може пошкодити нервову систему. Веганам, які не вживають збагачених продуктів чи добавок, і людям, які роками приймають метформін, варто обговорити з лікарем перевірку рівня B12^[20][21].
• Контроль за ліками: деякі препарати мають побічну дію у вигляді атаксії, проте змінювати дозу або припиняти приймання можна лише після консультації з лікарем.
• Відмова від токсичних речовин: контакт зі ртуттю, свинцем або інгалянтами (фарба, клей, розчинники) може спричинити незворотні зміни, тому з ними працюють у захисних засобах і з вентиляцією.
• Вчасне лікування інфекцій: особливо вушних і вірусних, які можуть зачіпати внутрішнє вухо чи мозок.
• Контроль артеріального тиску: інсульт є однією з найчастіших причин раптової атаксії, а з високим тиском пов'язано майже половину всіх інсультів (47,9%)^[22].
• Режим сну й відпочинку: недосипання і перевтома погіршують рівновагу та можуть посилювати вже наявні порушення координації.

Жоден із цих заходів не дає абсолютного захисту, але разом вони зменшують навантаження на нервову систему й ризик втрати координації.

Коли варто звернутися до лікаря

Хиткість може здаватися нешкідливою, особливо після напруженого дня чи кількох келихів вина. Але за нестійкою ходою чи тремтінням рук іноді ховається серйозне ураження мозку або нервової системи. Якщо раніше атаксії не було, порушення рівноваги, координації рук, ходи, мовлення чи ковтання є приводом не відкладати візит до лікаря, а раптовий початок потребує невідкладної допомоги^[3].

За правилом BE FAST перевірте рівновагу, зір, обличчя, руки й мову людини. Якщо хоча б одна ознака з'явилася раптово, телефонуйте 103 або 112 і запам'ятайте час початку симптомів, навіть якщо вони минули.

До тривожних ознак належать:

• Раптовий початок атаксії: особливо без очевидної причини на кшталт алкоголю.
• Поступове погіршення: якщо з часом стає важче ходити, говорити чи тримати рівновагу.
• Головний біль, нудота, блювання: у поєднанні з атаксією це може бути ознакою крововиливу, набряку чи пухлини в задніх відділах мозку.
• Порушення мовлення або ковтання: труднощі з вимовою слів чи проковтуванням їжі.
• Неконтрольовані рухи очей (ністагм) або двоїння: очі рухаються ривками без волі людини.
• Симптоми, схожі на інсульт: раптова слабкість, асиметрія обличчя, порушення мовлення, зору або чутливості.
• Тривалість понад кілька днів: навіть за відсутності інших ознак, якщо координація не відновлюється, це привід для обстеження.
• Вплив на повсякденне життя: складно виконувати звичні дії, з'являються падіння, втрачається самостійність.

У цих випадках чекати чи шукати причину самостійно не варто. Вчасна діагностика допомагає з'ясувати, що сталося, і уникнути ускладнень, якщо причина серйозна.